Un equipo de investigadores pertenecientes a distintas universidades de Japón, anunciaron, vía una publicación en la revista especializada PNA Nexus, un estudio en el que demuestran haber logrado la eliminación del cromosoma extra, en el par 21, causante de la anomalía genética que es responsable del Síndrome de Down.
El estudio se llevó a cabo de manera “in vitro” es decir exclusivamente en celular humanas manipuladas en un laboratorio, esto mediante una técnica de edición genética conocida científicamente como CRISPR-Cas9, una técnica avanzada en este sentido.
Utilizando dicha técnica, los investigadores nipones, han logrado identificar y “cortar” uno de los tres cromosomas del par 21 de una célula con trisomía, utilizando una técnica específica denominada “corte específico por alelo”, sin afectar a los otros dos cromosomas. Esta técnica fue probada en células madre derivadas de fibroblastos, o células de la piel, de un paciente con síndrome de Down, es decir, que presentaba un cromosoma extra en el par 21.
A pesar del éxito, los investigadores han querido dejar claro que esta sorprendente técnica es muy compleja y no exenta de problemas y riesgos, pues podrían cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21, algo que no sería deseable. Además, quieren destacar que solo ha sido demostrada in vitro –en células humanas en cultivo–, y aún no está lista para ser probada en animales y mucho menos en personas con síndrome de Down.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
¿Cómo se agrupan los cromosomas?
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas (el X y el Y) se denominan cromosomas sexuales y en casi todas las personas:
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
En el momento de la concepción, la madre le aporta un cromosoma X al hijo y el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es hombre o mujer. En la mayoría de los casos, un niño nace como hombre o mujer según sus cromosomas.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un bebé. Esto puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida. Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada persona tiene habilidades diferentes.
Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. En algunos casos, pueden tener una copia extra de parte del cromosoma. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por ello, en ocasiones el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.
En general, el síndrome de Down no se hereda. Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. No se sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down o cuántos factores diferentes juegan un papel.
Un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
Debate ético
Por último es importante señalar que las técnicas de edición genética no son algo nuevo para la comunidad científica y, desde su existencia, han ocasionado importantes debates en materia de los límites que pueden alcanzarse con estas técnicas, cuáles son las implicaciones morales de las mismas, si se trata de un proceso que sobrepasa la selección natural y la convierte en un proceso de eugenesia en la que solo se permita el nacimiento de seres humanos con características consideradas “normales” o funcionales, e incluso generando bebés “a la carta” en los cuales se pongan por encima de la variabilidad genética o la salud los aspectos estéticos de las personas. Un debate amplio y que aún debe tener en cuanta amplias consideraciones.
